【健康コラム】BRCA2遺伝子変異の家系を疑うのは？

2023/07/03

～前回までの前立腺がんのお話から入ったBRCA2遺伝子変異のお話のつづきです～

BRCA2遺伝子は、もともとは、遺伝性乳がん卵巣がん（HBOC）の原因遺伝子としてみつかったもので、先に発見されたBRCA1のあとで発見されたのがBRCA2遺伝子です。

両方まとめてBRCA1/2遺伝子と記載されることが多いです。

「乳がん、卵巣がんが多い家系」ということがはじまりでしたが、乳がん、卵巣がんほどは発症リスクは高くないものの、前立腺がんや膵臓がんも多い、ということも知られていました。

また、昨年、日本人約10万人の調査で、BRCA2病的変異（バリアント）をもつ方は、乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵臓がん以外のがん（食道、胃、胆道など）のリスクも、やや高めだぞ、という研究結果が公表されました。

具体的には　ＢＲＣＡ２遺伝子をもつ人は、そうでない人にくらべて

女性乳がん　10.9倍　男性乳がん　67.9倍　　膵がん　10.7倍

前立腺がん　4.0倍　　食道がん　5.6倍　　（ほか、それほど関連性は強くないものの　子宮頸がん、子宮体がん、肝臓がん、腎臓がんもリスク高め）

発症するリスクが高いという結果になりました。

そういうことを考えると、

血縁者に

乳がん、とくに若くして発症、多発

卵巣がん

前立腺がん（とくに、４０、50歳代での前立腺がんや、進行の早い前立腺がん）

膵臓がん

（胆嚢がん、食道がん、胃がん、、、）

などのがんの方がいらっしゃる場合（とくに複数名いらしたり、ひとりで複数のがん発症、若くて発症など）は、BRCA2の病的変異の家系の可能性が高めと考えられます。

（なお、食道がん、胃がんは、喫煙、飲酒の影響が大きく、また胃がんはピロリ菌感染の影響が大変大きいです。ピロリ菌感染＋ＢＲＣＡ遺伝子の病的変異があると胃がんリスクはかなり高くなるという研究結果も公表されています。遺伝子変異のあるなしにかかわらず、避けることができる発がん物質であるタバコ、アルコールは避けるのががん予防にも大変効果的です。

ゆうあいクリニック内科医：桑田　有希子